Bloom syndrom: årsager, symptomer og behandling

Bloom-syndrom er en sjælden arvelig sygdom, der forårsager en forsinkelse i før og postnatal vækst. Det er blevet observeret, at denne genetiske forstyrrelse har en større tilstedeværelse blandt Ashkenazi-jøder, efterkommere af jøderne, der bosatte sig i Central- og Østeuropa. Nogle af symptomerne, der kendetegner Bloom-syndromet, er den korte statur, lave vægt og følsomhed over for sollys, der genererer ændringer i huden, såsom rødme. Årsagen, der forårsager denne sygdom, er en række mutationer, der finder sted i et gen, hvis funktion er involveret i syntesen af ​​et protein. Sygdommen kan ikke behandles; Imidlertid kan nogle af symptomerne på det behandles med succes, såsom infektioner i luftvejene, mellemøret eller lungen. I denne ONsalus-artikel forklarer vi årsager, symptomer og behandling af Bloom-syndrom .

Årsager til Bloom-syndrom

Den vigtigste årsag til Bloom Syndrome er en forstyrrelse i BLM-genet, som er involveret i skabelsen af ​​et protein, der hører til helikaser, en type vital enzym i levende væsener, der er ansvarlig for visse processer, såsom duplikering og celle reproduktion, transkription, rekombination og DNA reparation. Kort sagt er dens vigtigste funktion relateret til det faktum, at enzymer kan kopiere DNA-sekvensen. Forstyrrelsen forstyrrer denne proces, hvilket forårsager en svigt i syntesen af ​​BLM-proteinet, hvilket betyder, at replikation, dvs. DNA-duplikation ikke normalt udføres, hvilket producerer mutationer. For at det skal overføres genetisk, skal begge forældre have det defekte gen.

Dette indebærer, at forældre kan have det beskadigede gen, men ikke lide af sygdommen og dens symptomer. Sygdommen arves, når barnet modtager de to muterede gener, det vil sige et muteret gen fra faren og et andet fra moderen.

Symptomer på Bloom-syndrom

Symptomerne, som Bloom Syndrome præsenterer, er følgende:

  • Forsinket vækst før og efter fødsel. Sygdommen påvirker før og efter vækst og skaber kort status og lav vægt.
  • Forskellige ansigtstræk . Ansigtet kan have en længere eller smallere struktur, lille kæbe.
  • Høj stemme
  • Næse og store ører.
  • Overfølsomhed over for sollys.
  • Farve i ansigtets hud på grund af udvidelsen af ​​blodkar i næsen og kinderne, hvilket også kan afspejles i hænder og arme.
  • Intestinal reflux, der genererer infektioner i øvre luftvej, mellemøret og lungerne. Dette er forårsaget af en immundefekt, så deres forsvar fungerer ikke normalt.
  • Infertilitet hos mænd på grund af manglen på sædproduktion.
  • Kvinder er frugtbare, men lider af overgangsalderen mere for tidligt.
  • Øget risiko for kræft og diabetes mellitus.

Blomstersyndrombehandling

Bloom-syndrom kan ikke behandles . Nogle af de symptomer, der vises med det, kan dog helbredes. Lungeinfektioner, såsom lungebetændelse, og øreinfektioner kan behandles som altid med denne type lidelser. Patienten skal dog følge op for at sikre et godt helbred og undgå forekomsten af ​​sådanne lidelser. Gastroøsofageal refluks behandles også, der er ansvarlig for nogle af sygdommens symptomer. På lignende måde behandles kræft eller diabetes mellitus på samme måde som den generelle befolkning.

Blomstersyndromdiagnose

Prenatal diagnose kan udføres gennem fostervand . Amniocentese er en procedure, der gør det muligt at ekstrahere en lille mængde væske fra morkagen, hvor babyen er placeret, for at analysere barnets DNA og påvise tilstedeværelsen af ​​de to muterede gener. Først udføres en ultralyd for at se den position, hvor babyen er inde i maven, og derefter gives en bedøvende medicin for at undgå at føle nålen i maven.

På den anden side tillader fosterbiometri, at der udføres en statistisk undersøgelse af fostrets vækstproces for at påvise mulige afvigelser på det samme, der kunne advare tilstedeværelsen af ​​Bloom-syndrom. Kun en føtal ultralyd udføres for at analysere billedet og observere udviklingen af ​​fosteret.

Denne artikel er kun informativ, idet vi ikke har magt til at ordinere medicinske behandlinger eller stille nogen form for diagnose. Vi inviterer dig til at se en læge i tilfælde af præsentation af enhver form for tilstand eller ubehag.

Hvis du vil læse flere artikler, der ligner Bloom syndrom: årsager, symptomer og behandling, anbefaler vi, at du går ind i vores kategori af genetiske lidelser.

Anbefalet

Mine forældre forstår mig ikke: hvad gør jeg?
2019
Master i Mindfulness Baserede interventioner
2019
Hvad er hydrolyseret mælk, og hvad er dens fordele
2019